Zunächst wurden anhand von Daten genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) mit 15.585 AS-Fällen und 20.452 Kontrollpersonen PRS für Menschen europäischer und ostasiatischer Herkunft entwickelt und validiert. Die Diskriminierung einer AS durch PRS in den genannten Populationen wurde dann mit jenem anderer geläufiger diagnostischer Tests, wie dem CRP-Wert, HLA-B27 und Sakroiliitis im MRT verglichen.

Im europäischen Kollektiv bot der PRS in einer ROC-Analyse ein hohes diskriminatorisches Potenzial mit einer AUC (Area under the curve) von 0,924. Dieses war signifikant besser als alleine die HLA-B27-Testung (AUC 0,869), MRT-Sakroiliitis (AUC 0,885) oder der CRP-Wert (AUC 0,700). Bei Patienten ostasiatischer Abstammung schnitt der PRS vergleichbar gut ab (AUC 0,948). Ausgehend von einer Vortest-Wahrscheinlichkeit für eine AS von 10 % bei Patienten mit chronischen Rückenschmerzen und einem Alter <45 Jahre, ermöglichte der PRS im Vergleich zum alleinigen HLA-B27-Test höhere positiv bzw. negativ prädiktive Werte für 35 respektive 67,5 % der Patienten. Für den PRS wurden im europäischen Kollektiv als Maximum positiv bzw. negativ prädiktive Werte von 78,2 respektive 100 % ermittelt, für den HLA-B27 waren es im Vergleich nur 51,9 bzw. 97,9 %. Im Ergebnis haben PRS somit eine höhere diskriminatorische Kapazität für AS als CRP-Wert, MRT-Sakroiliitis oder der HLA-B27-Status alleine und könnten – ein entsprechendes Feintuning für ethnische Gruppen, breite Verfügbarkeit und nicht zuletzt vertretbare Kosten vorausgesetzt – künftig durchaus ein wichtiges zusätzliches Tool für die frühere Diagnose einer AS darstellen.

Quelle: Ann Rheum Dis 2021; doi: 10.1136/annrheumdis-2020-219446