Das multidisziplinäre Gremium bestand aus Rheumatologen, Internisten, Pädiatern, einem Nephrologen, Ergo/Physiotherapeuten, Methodologen und Patientenvertretern, alle aus dem östlichen Mittelmeerraum und Europa. Es wurden mehrere systematische Überprüfungen zur medikamentösen Therapie von FMF und seinen Komplikationen durchgeführt. Die 2016er- Empfehlungen wurden unter Berücksichtigung der aktualisierten Evidenz überarbeitet und die neuen Evidenzgrade integriert. Das endgültige Set umfasst 4 übergreifende Prinzipien und 12 Empfehlungen. Der Grad der Übereinstimmung lag in allen Fällen über 9/10, und der Evidenzgrad verbesserte sich bei den meisten aktualisierten Aussagen. Die Verbesserung der Adhärenz wird als wichtiger Aspekt hervorgehoben.
Übergreifende Prinzipien
(1) FMF hat eine komplexe klinische Präsentation und Genetik, die Fachwissen in Diagnose und Management erfordert. (2) Das Behandlungsziel bei FMF ist es, eine minimale bis keine klinische Aktivität und vollständige Kontrolle der subklinischen Entzündung zu erreichen, um damit verbundene Schäden zu verhindern. (3) FMF erfordert ein lebenslanges Management, inklusive einer langfristigen Prophylaxe mit Colchicin; daher ist Behandlungsadhärenz das A und O. (4) Ein patientenzentriertes Management ist erforderlich, um eine gute Lebensqualität zu fördern und Gesundheit und Wohlbefinden zu unterstützen.
Spezifische Empfehlungen
(1) Die Behandlung mit Colchicin sollte beginnen, sobald eine klinische Diagnose gestellt wird. Die Anfangsdosis von Colchicin beträgt ≤0,5 mg/Tag (≤0,6 mg/Tag, wenn in Ländern Tabletten erhältlich sind, die 0,6 mg enthalten) für Kinder unter 5 Jahren, 0,5–1,0 mg/Tag (1,2 mg/Tag, wenn Tabletten 0,6 mg enthalten) für Kinder im Alter von 5–10 Jahren, und 1,0–1,5 mg/Tag (1,8 mg/Tag, wenn Tabletten 0,6 mg enthalten) bei Kindern über 10 Jahren und bei Erwachsenen. (2) Die Dosierung von Colchicin kann in einer Einzeldosis oder aufgeteilten Dosen erfolgen, abhängig von der Adhärenz und Toleranz. (3) Bei adhärenten Patienten stellt das Fortbestehen von Schüben oder subklinischen Entzündungen eine Indikation dar, die Colchicin-Dosis innerhalb des empfohlenen Bereichs zu erhöhen. Die maximale Dosis sollte 2 mg/Tag bei Kindern und 3 mg/Tag bei Erwachsenen nicht überschreiten. (4) Adhärente Patienten, die nicht ausreichend auf die maximal tolerierte Dosis von Colchicin ansprechen, sollten für Zusatztherapien in Betracht gezogen werden; das höchste Evidenzniveau liegt bei Interleukin (IL)-1-gerichteten Therapien vor.
(5) Eine chronisch-entzündliche muskuloskelettale Beteiligung bei FMF kann zusätzliche Therapien erfordern. (6) Ansprechen, Toxizität und Adhärenz sollten regelmäßig überwacht werden, häufiger bei der Diagnose und wenn die Krankheit unkontrolliert ist. (7) Da eine Überdosierung mit Colchicin tödlich sein kann, sollte eine absichtliche oder versehentliche Überdosierung sorgfältig bewertet werden. (8) Bei AA-Amyloidose zielt die Behandlung darauf ab, eine vollständige und anhaltende Kontrolle der biochemischen Entzündung zu erzielen, gemessen durch SAA oder Äquivalent (CRP). (9) Bei FMF-Patienten unter Biologika sollten die Dosen optimiert werden; wenn eine Remission erreicht wird, kann ein Ausschleichen und Absetzen in Betracht gezogen werden. (10) Colchicin sollte während der Empfängnis, Schwangerschaft und Stillzeit fortgesetzt werden; eine Amniozentese wird derzeit nicht empfohlen. (11) Während eines charakteristischen Anfalls sollte die übliche Colchicin-Dosis fortgesetzt und eine symptomatische Behandlung, z. B. NSAR, empfohlen werden. (12) Um die Patientenversorgung und die Forschung zu standardisieren, sollte ein Mindeststandard die Bestimmung der klinischen Krankheitsaktivität (z. B. Anzahl der Schübe binnen 3 Monaten, Arztbeurteilung), Patientenerfahrung (z. B. PROMs und PREMs) und biochemische Marker (z. B. CRP, SAA) umfassen.
Quelle: Ann Rheum Dis 2025; doi: 10.1016/j.ard.2025.01.028
