Die Patientendaten wurden mittels standardisierten Formularen aus den Krankenakten extrahiert. Die Endpunkte umfassten die Ergebnisse der allogenen HSCT (z. B. Engraftment, Spender-Chimerismus und transplantationsbedingte Komplikationen), pulmonale Outcomes (z. B. Sauerstoffabhängigkeit, Thorax-CT-Befunde und Lungenfunktionstests) und allgemeine Ergebnisse (z. B. Tod, vollständiges oder partielles Ansprechen). Eine vollständige Response war als Verschwinden der sJIA-Symptomatik ohne systemische immunsuppressive Therapie (IS) und Beendigung der Sauerstoffzufuhr definiert.

Zwischen 2018 und 2022 erhielten 13 Patienten mit refraktärer sJIA-LD (im Mittel 6 IS-Therapien, medianes Alter bei Diagnose bzw. HSCT 4,8 bzw. 9,0 Jahre, 77 % weiblich, 38 % O2-Bedarf) eine allogene HSCT. Vor der HSCT zeigten Thorax-CTs eine charakteristische sJIA-LD. Die Patienten erhielten verschiedene Konditionierungsregime mit reduzierter Toxizität oder Intensität.

In allen Fällen war die HSCT initial erfolgreich, unabhängig vom Spender (HLA-gematcht ja/nein, Verwandte/Geschwister ja/nein). Ein Patient erlitt ein sekundäres Transplantatversagen und erhielt eine zweite Transplantation von einem anderen Spender. Posttransplantationskomplikationen umfassten akute Graft-versus-Host-Disease (n=5), Bakteriämie (n=8), CMV-Reaktivierung (n=6) und Makrophagenaktivierungssyndrom (n=3). Zwei Patienten verstarben an CMV-Pneumonitis, je einer an intrakranialer Blutung und einer fortschreitenden sJIA-LD. Nach im Mittel 16 Monaten wiesen alle neun Überlebenden ein vollständiges Ansprechen auf.

Fazit: Eine allogene HSCT könnte eine wertvolle Therapieoption für Patienten mit refraktärer sJIA und sJIA-LD sein, insbesondere bei Kindern mit zunehmender Sauerstoffabhängigkeit oder schwerwiegender behandlungsbedingter Morbidität.

Quelle: Lancet Rheumatol 2025; 7(4): e243-e251