HÄMOCHROMATOSE-ARTHROPATHIE

Erstmals EULAR-Klassifikationskriterien vorgestellt

Bei der Hämochromatose handelt es sich um eine autosomal-rezessive Störung mit einer Prävalenz von 1:300 bei Nordeuropäern. Sie geht auf Mutationen des HFE-Gens zurück – meist C282Y (homozygot oder heterozygot). In bis zu 50 % der Fälle geht sie mit einer Arthropathie einher. Trotz Verwechslungsmöglichkeiten mit Gicht oder CPPD wurde sie von Rheumatologen bislang vernachlässigt. Während der zweiten Leitlinien-Sitzung präsentierte Patrick Kieley, London (Großbritannien), multidisziplinär in einem dreiphasigen Prozess entwickelte EULAR-Klassifikationskriterien.

Die Kriterien sollten bei Patienten angewendet werden, die eine HFE-Genmutation, Gelenkschmerzen oder Hinweise auf eine Eisenüberladung aufweisen.

Die meisten dieser Items werden mit einem Punkt gewertet, einige auch mit zwei Punkten: 1. Gelenksymptome vor dem Alter von 50 Jahren (2 Punkte), 2. „eiserne Faust“ (1 Punkt), 3. Fehlen einer DIP-Beteiligung (2 Punkte), 4. Hüft- oder Sprunggelenksoperation (Hüfte 1, Sprunggelenk 2 Punkte), 5. MCP (2, 3, 4)-Beteiligung (1 Punkt), 6. Im Röntgen: MCP mit Gelenkspaltraumverengung Grad 3 oder Operation oder subchondrale Zyste (1 Punkt), 7. Im Röntgen: Sprunggelenkspaltraumverengung Grad 3 oder subchondrale Zyste (1 Punkt) und 8. hakenförmige Osteophyten an MCP 2, 3 (1 Punkt) oder Sprunggelenk (2 Punkte). Mit einem geforderten Score von >5 von 11 Punkten haben diese Kriterien eine Spezifität von 93 % und Sensitivität von 71 % bei der Klassifikation der Hämochromatose-Arthropathie.

Quelle: Session „EULAR Recommendations II“, 14. Juni 2025